ご挨拶

ポンぺ病はライソゾーム病の一つであり、ライソゾームのalpha-glucosidaseの酵素欠損により発症する。本症は病気の発症時期により乳児型、遅発型(幼児・成人型)などが知られており、乳児型ではフロピーインファント状で、発達遅延、心不全が見られ、乳幼児期には多くの患者さんは亡くなる。又遅発型では5−70歳の広い年齢層で発症し、特に筋力の低下、筋萎縮、歩行障害、呼吸障害が出現、人工呼吸器を装着しなければならない状態に陥る。従来は治療法がなく、対症療法に限られていたが、最近酵素補充療法が開発され、我が国でも本年7月にポンぺ病の治療薬が厚生労働省から承認を受け治療可能になり、患者さんにとり大変大きな福音となりました。日本ポンぺ病研究会は患者さんと医療従事者と一緒に協力して我が国のポンぺ病の研究協力、特に酵素補充療法の治療法の評価効能を我が国の患者さんで明らかにすると同時に更に細胞治療、遺伝子治療法など更に新しい治療法を開発することを目指します。又患者さんの医療相談、支援活動も行いポンぺ病患者さんのQOLの向上にも寄与したいと考え、日本ポンぺ病研究会を昨年2006年末に結成致しました。是非皆様のご支援をお願い致します。

日本ポンぺ病研究会
代表幹事 衞藤義勝

事務局

一般財団法人 脳神経疾患研究所
先端医療研究センター&遺伝病治療研究所 衞藤義勝
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